Gastric cancer brca
Gastric cancer brca variantă gastric cancer brca într-o deleție 1pb care determină modificarea cadrului de citire al genei BRCA1 începând cu codonul Glu Noul cadru de citire se termină cu un codon STOP cu 19 poziții în aval de mutație, rezultând o proteină trunchiată.
Management Rezultatul interpretat necesită consiliere genetică posttestare. Explicarea rezultatului și a consecințelor sale este apanajul medicului genetician iar managementul cazului posttestare va fi stabilit multidisciplinar într-o echipă care cuprinde medicul oncolog, chirurgul oncolog, medicul de familie, psiholog și medicul genetician.
Consilierea genetică pre și posttestare. Medicul genetician informează pacientul prin consilierea genetică pretestare asupra utilității și aplicabilității testului, avantajelor, dezavantejelor și riscurilor implicate, modalității de testare și implicațiilor medicale ale unui rezultat pozitiv sau negativ. Deși teoretic unul dintre părinți ar trebui să fie purtător de mutație patogenă fiind sau nu afectat de boalăîn practică există situații în care nici unul dintre părinți nu gastric cancer brca fi identificat ca purtător.
Alți membri ai familiei probandului Riscul lor depinde de asemenea de statusul genetic al părinților probandului. Dacă unul dintre parinții probandului este purtător de mutație, ceilalți membri ai familiei gastric cancer brca avea riscuri diferite în funcție de gradul de înrudire.
Figura 1 — Arbore genealogic al unei familii cu istoric de cancer Numărul din paranteze semnifică vârsta la momentul diagnosticului. Săgeata indică probandul.